A Roma, da Palermo, i genitori di Maurizio, afflitto dal "Disturbo GRIN" in una forma rarissima

3' di lettura 13/09/2021 - Due genitori che non si son dati per vinti neanche di fronte a una diagnosi terribile: una malattia molto rara che ha colpito il loro figlio. Maurizio è malato, l'unico al mondo ad avere questa malattia in una forma così grave.

I suoi genitori lottano per lo sviluppo delle cure e, prima ancora, delle ricerche su questa patologia, sempre gravissima e di cui ancora non si sa abbastanza: che potranno aiutare anche tutti gli altri bambini affetti da questa malattia. Maurizio e la sua famiglia (che risiedono in Sicilia) sono stati ultimamente a Roma, sino alla scorsa settimana, e cercano blogger e giornalisti che vogliano far conoscere alla gente la loro storia. Chi voglia contattarli può scrivere all'email roma03bambini@gmail.com.

Ma come si chiama la malattia di cui soffre Maurizio, e quali conseguenze comporta? Si tratta del "Disturbo GRIN": una rara condizione genetica, con conseguenze che limitano fortemente la vita. Molti pazienti GRIN sono non verbali, incapaci di camminare, e molti non possono nutrirsi o lavarsi da soli. Spesso soffrono di crisi gravi e frequenti, che non rispondono alle terapie mediche.

Il disturbo GRIN è causato da un cambiamento in uno dei sette geni GRIN, inclusi GRIN1, GRIN2A, GRIN2B e GRIN2D. Questi geni contengono il codice per creare recettori NMDA, essenziali per l’apprendimento e la memoria. La maggior parte dei casi consiste in mutazioni non ereditate dal genitore, in cui una singola lettera è “errata” tra i 3,2 miliardi di lettere del DNA umano. Maurizio, precisano i genitori, "ha una diagnosi di encefalopatia epilettica, ad esordio precoce (infantile), causata dalla mutazione del gene GRIN2A de novo(p.thr646ala)c1936ag.
Il suo caso, a quanto se ne sa, è praticamente l'unico al mondo".

Stiamo creando - proseguono i due genitori - una rete tra le famiglie GRIN2A, attraverso un registro nazionale, nato col supporto del comitato etico dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, una delle più antiche istituzioni dedicate all'infanzia: grazie all’ equipe del Prof. Guerrini e il Dott. Montomoli, del reparto Neuroscienze Pediatrico. Questo permette al reparto di Neuroscienze di fare rete anche con gli ospedali pediatrici italiani, internazionali e tutti i centri di ricerca del mondo, impegnati attivamente nella ricerca scientifica per cure e future terapie mirate".

Ma soprattutto, i genitori di Maurizio hanno promosso la costituzione dell' Associazione mauriziogrin2aitalia onlus. "Il nostro obiettivo - spiegano - è portare avanti la ricerca contro questa terribile malattia, nello specifico il nostro supporto va su GRIN2A, come nel caso di nostro figlio", L’associazione si occupa inoltre di: supporti alle famiglie, progetti socio - assistenziali e attività ludiche e attività fisioteraèiche specializzate. La ricerca - concludono i due genitori - è "l’unica cosa che può trovare una soluzione, e quindi il nostro unico scopo è raccogliere fondi attraverso eventi, social e campagne pubblicitarie finanziate da chi come noi vuole credere nel progetto. Siamo alla ricerca sempre di famiglie e/o enti che vogliano darci la lora testimonianza e contributo alla causa. Potranno raccontarci se vogliono il loro caso e noi lo documenteremo sul nostro sito, aprendo anche per loro dei casi di ricerca e di donazione".

Per contattare direttamente l'associazione, scrivere a info@assmgrin2aitalia.it (tel.3394605745).






Questo è un articolo pubblicato il 13-09-2021 alle 09:56 sul giornale del 14 settembre 2021 - 229 letture

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